英国和澳大利亚研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们发现了一种与“渐冻症”相关的新基因，这将有助于科研人员进一步了解这种致命的运动神经元退行性疾病的发病机理。
“渐冻症”医学名称叫做肌萎缩侧索硬化症，英文名称简称为ALS，其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力，患者最后会因呼吸衰竭而死亡。这种病被世界卫生组织列为五大绝症之一，著名物理学家霍金就是这种疾病的患者。 来自伦敦大学国王学院等机构的科研人员介绍说，在1993年人们曾发现过一个与家族遗传性“渐冻症”发病相关的变异基因SOD1，但仅有约1%的患者发病与此有关。这次他们发现的是一个名为TDPB的基因，虽然该基因变异也不多见，但研究发现它的变异与“渐冻症”的病理有比较密切的关联。 在研究中，科研人员选取了154名患有家族性“渐冻症”、但并没有SOD1变异基因的患者为研究对象。结果在其中一个家族的4位患者身上发现了一种相同的碱基变异，位于TDPB基因上。而且在“渐冻症”患者体内发生病变的神经元中，科研人员发现由这个基因变异后编码的TDP-43蛋白质均形成团簇状堆积。 为了验证TDPB基因变异是否也与非家族性“渐冻症”有关，研究人员又在英国和澳大利亚分别选取了200名和172名非家族性“渐冻症”患者，对其体内的TDPB基因进行测序。结果发现，至少有两人体内存在TDPB基因其他形式的变异。而在1200多名健康的对照者体内，没有一个人被发现携带该基因的变异。 研究项目负责人克里斯托弗•肖说，能够发现同一个基因的多种变异形式是“极其罕见的”。而且，这些变异形式似乎有着相同的影响。在实验中，他们培育体内TDPB基因变异的鸡，发现鸡的一些神经元及其他细胞会死亡。研究小组计划下一步把变异的TDPB基因植入老鼠体内，以观察该基因变异能否导致哺乳动物体内的神经元死亡。
